Fertilitätsstörungen

Per Definition ist ein Ehepaar unfruchtbar, wenn es trotz intensiver Bemühungen innerhalb von 1 bis 2 Jahren zu keiner Schwangerschaft kommt. Davon betroffen sind etwa 10 bis 15 Prozent der Ehepaare. Die Ursachen können sehr vielfältig sein und sowohl bei der Frau (ca. 40 Prozent) als auch beim Mann (ca. 30 Prozent) liegen.

Indikation

Ungewollte Kinderlosigkeit durch Fruchtbarkeitsstörungen und/oder wiederholte Fehlgeburten können durch Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, schwere Allgemeinerkrankungen oder hormonelle Störungen bei einem oder auch beiden Partnern hervorgerufen werden.

Bei der Frau schließt man zunächst anatomische Gründe, Hormonstörungen, Endometriose, PCOD, Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen oder Infektionen aus. Beim Mann steht die Untersuchung der Samenqualität im Vordergrund.

Findet sich in all diesen Untersuchungen keine Erklärung für die andauernde Kinderlosigkeit, so sollte man nach genetischen Ursachen suchen. Dabei werden bei einer humangenetischen Beratung die weiter führenden molekulargenetischen Untersuchungen initiiert.

Molekulargenetische Diagnostik

Der erste Untersuchungsschritt ist eine cytogenetische Untersuchung.

Wegen ihrer Vielfalt teilt man die monogen vererbten Ursachen in 8 Gruppen ein:

• Störungen der männlichen Gonadendifferenzierung
  SRY, DMRT
• Prämature Ovarial-Insuffizienz (POI) und Ovarialdysgenesie (OD)
  FMR1, SF1, FSHR
• Sexualsteroidhormone und Hyperandrogenämie
  CYP21A2
• Androgeninsensivität
  AR
• IHH oder Kallman-Syndrom beim Mann
  GNRHR, FGFR1, KAL1
• Spermatogenese-Störungen
  AZF, CFTR
• Entwicklungsstörungen der Genitalwege
  HNF1B
• Habituelle Aborte
  F2, F5, PROC, PROS1