Humangenetik
Sehr geehrte Patientinnen, sehr geehrte Patienten,
die moderne Humangenetik hat durch die Molekularbiologie und dann endgültig durch das menschliche Genomprojekt ein neues Gesicht und ganz neue Aufgaben bekommen.
Durch ihre rasche Entwicklung haben die molekularbiologisch-diagnostischen Methoden für die genetische Beratung sehr an Bedeutung gewonnen. Die genaue Differenzierung und die Zuordnung der phänotypischen Merkmale oder Fehlbildungen zu einem bestimmten Krankheitsbild sind Bestandteile der klinischen Genetik und Beratung, ebenso wie die pränatale, die postnatale und die prädiktive Diagnostik.
Der genetische Berater beherrscht die Interpretation der mit den molekularbiologischen Methoden erhaltenen Untersuchungsergebnisse, was eine wichtige Voraussetzung für das Beratungsgespräch ist.
Etwa 3 bis 5 Prozent der Neugeborenen leiden an einer genetischen Erkrankung oder Fehlbildung. Bei 50 Prozent der erwachsenen Patienten mit einer chronischen Krankheit hat die Krankheitsursache eine genetische Komponente. Die molekularen Ursachen dieser Erkrankungen sind nicht immer bekannt. Wenn dies aber der Fall ist, ist der Erkenntnisgewinn in Bezug auf die Pathophysiologie der Erkrankung meist hoch. Das ist inzwischen oft die Grundage für gezieltere Behandlungstrategien.
Etwa 8 Millionen Menschen leiden in Deutschland an der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus); praktisch jeder Betroffene kennt deren familiäre Häufung. Letztere erklärt sich auch durch eine erbliche Komponente. Inzwischen kennt man aber auch monogene Formen des Diabetes, die durch einen Defekt in jeweils einem Gen hervorgerufen werden. Für die Betroffenen selbst ist die sichere Identifizierung des Defektes therapeutisch wichtig: Zwischen 1 und 3 Prozent aller Diabetiker haben eine solche monogene Form des Diabetes.
Diese Situation findet sich in praktisch allen ärztlichen Disziplinen wieder: So sind es beispielsweise in der Kardiologie Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien, in der Onkologie Brustkrebs und Darmkrebs, in der Hämostaseologie die Thrombophilie, in denen für die Manifestation der Erkrankung die genetische Disposition eine entscheidende Rolle spielt. Mit Hilfe von molekulargenetischen Untersuchungen kann die verantwortliche Mutation erkannt und im Rahmen einer interdiziplinären Kooperation ein Therapiekonzept entwickelt werden.
Ein weiteres Arbeitsfeld ist die sogenannte prädiktive Medizin. Ist bei einer Patient/bei einem Patient mit einer genetischen Erkrankung, die für die Krankheit verantwortliche, pathogene Mutation identifiziert worden, so kann man für alle Risikopersonen in der Familie vor der klinischen Manifestation die Anlageträgerschaft festgestellt werden. In vielen Fällen kann allein das Wissen um das Auftreten der Krankheit für eine präventive Therapie hilfreich sein.
