Pränataldiagnostik

Die Mehrheit aller Kinder kommt gesund zur Welt und die meisten Schwangerschaften verlaufen unproblematisch (weit über 95%). Wir möchten Ihnen auf diesen Seiten die Arbeit im Bereich Pränatalmedizin vorstellen. In enger Kooperation mit den Hochtaunuskliniken ist es uns ein Anliegen Diagnostik und Vorsorge mit familienorientierter Geburtshilfe zu verbinden.

Bei Fragen oder Wünschen, zögern Sie nicht, und sprechen Sie uns an.

Im Vordergrund all unserer Arbeit stehen unsere Bemühungen, den verständlichen Wunsch aller werdenden Eltern nach einem gesunden Kind zu realisieren. Hierzu können in unserem Haus sowohl invasive als auch nicht-invasive pränatale Diagnose-Verfahren eingesetzt werden. Unser Spektrum umfasst alle modernen und gängigen Untersuchungsmethoden der Pränatalmedizin.

In enger  Zusammenarbeit mit Ihrem niedergelassenen Gynäkologen und ggf. Spezialisten anderer Fachrichtungen geht es darum, medizinische Probleme und Fragestellungen zum Wohl von Mutter und Kind zu behandeln. Es gehören hierzu Untersuchungen, wie die Überwachung der kindlichen Versorgung im Mutterleib (Dopplersonographie), die fetale Echokardiographie in der frühen und späteren Schwangerschaft, der Ausschluss fetaler Auffälligkeiten (Fehlbildungsausschluss oder fetale Feindiagnostik), sowie das Ersttrimester Screening und Blutentnahmen für die sog. NIPT Diagnostik in der Frühschwangerschaft dazu.

Hinzu kommen noch alle gängigen Verfahren der invasiven Diagnostik, wie die der Fruchtwasseruntersuchung, oder der Entnahme von Zellen aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie). Welches Untersuchungsverfahren für Sie in Frage kommt, ist immer abhängig von der Fragestellung und vom Schwangerschaftsalter. Hierzu beraten sowohl Ihr Frauenarzt als auch wir Sie jederzeit gerne.

Eine Ultraschalluntersuchung bedarf immer Ihrer Zustimmung, und zu jeder Untersuchung gehört im Vorfeld ein Gespräch und eine genaue Aufklärung und Erfassen der persönlichen Krankengeschichte. Ultraschall ist in der Schwangerschaft sowohl für Mutter und Kind ungefährlich und Schäden auch durch wiederholten Ultraschall sind nach jetzigem Wissenstand nicht bekannt.Im Rahmen der gesetzlichen Schwangerschaftsvorsorge sind insgesamt 3 sogenannte Basisultraschalluntersuchungen beim Frauenarzt vorgeschrieben. Dabei stellt der behandelnde Frauenarzt fest, ob sich das Kind normal entwickelt und ob die Schwangerschaft normal verläuft.

1. Basisuntersuchung (9.-12.Schwangerschaftswoche)
2. Basisuntersuchung (19.-22.Schwangerschaftswoche), sog. erweiterte Ultraschalluntersuchung
3. Basisuntersuchung (29.-32.Schwangerschaftswoche)

Wenn diese Untersuchungen Auffälligkeiten zeigen, oder bei Vorliegen einer Risikoschwangerschaft wird Ihr Frauenarzt im Allgemeinen den Rat eines Spezialisten für Pränatalmedizin hinzuziehen und weiterführende Untersuchungen anfordern. Auch bei Risikoschwangerschaften können zusätzliche Untersuchungen angeboten und durchgeführt werden.

I. Spezielle Untersuchungsangebote im Rahmen der Pränataldiagnostik

In unserem MVZ-Hochtaunus sind wir in unserer Abteilung ein ambulantes Zentrum (DEGUM Stufe II), das sich darauf spezialisiert hat spezielle Fragestellungen im Rahmen der Pränataldiagnostik zu beantworten. Wir betreuen unsere Patientinnen nach den neuesten Vorgaben der medizinischen Fachgesellschaften mit ausreichender Zeit. Für die spezielle Fehlbildungsdiagnostik in der Schwangerschaft ist eine entsprechende Qualifikation des Untersuchers und die Qualität der Ultraschallgeräte maßgeblich. Alle vorgeburtlichen Untersuchungen unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Eine entsprechende Beratung findet jeweils vor einer solchen Untersuchung statt. Die gesetzlich vorgegebene Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung liegt vor.

A. Ersttrimessterscreening (ETS)/Nackenfaltenmessung
Das Screening findet zwingend zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche statt. Es beinhaltet eine ausführliche Ultraschalluntersuchung des Kindes, wozu auch die Beurteilung der sogenannten NT (nuchal transluciency) gehört. Zusätzlich findet bei dieser Untersuchung bereits eine sehr genaue Betrachtung des Kindes im Detail statt, sodass durch diese Untersuchung frühzeitig Hinweise für Auffälligkeiten, z.B. Skelettdeformitäten, Herzfehler, Kopffehlbildungen entdeckt werden können.
Die Untersuchung gibt Hinweise für eine eventuell vorliegende Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21,13,18). Zusätzlich kann das exakte Schwangerschaftsalter ermittelt werden. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist eine zusätzliche Beurteilung der Plazentaverhältnisse als Basis für die weitere Schwangerschaftsplanung von großer Bedeutung.

Das Ersttrimesterscreening ist kein Bestandteil der gesetzlichen Mutterschaftsvorsorge und somit keine Leistung die von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet wird. Die Kosten für diese Untersuchung sind als sogenannte individuelle Gesundheitsleistung (iGeL) von Ihnen selbst zu tragen.

Das Ergebnis ist eine sogenannte individuelle Risikoberechnung die für jede Patientin allein erfolgt. Man kann hier die individuelle Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bzw. Vorliegen einer Chromosomenstörung ermitteln. Zur Berechnung zieht man eine spezielle Software heran, die dann das Risiko aus mütterlichem Alter, NT, Bluthormonwerden PAPP-A und ß-HCG ermittelt. Bei Auffälligkeiten oder hohem Risiko für eine Chromosomenstörung kann im Weiteren eine Untersuchung von Fruchtwasser oder von Zellen aus dem Mutterkuchen erfolgen.

B. NIPT (non invasive prenatal testing)
Diese Untersuchungsmethode untersucht die zellfreie fetale DNA, die aus dem mütterlichen Blut mittels spezieller Verfahren extrahiert wird. Hierzu wird ca. 20 ml mütterliches Blut aus der Vene entnommen und in entsprechende qualifizierte Labore in Deutschlang versandt. Das Ergebnis liegt in wenigen Tagen vor. In 99 % können mit diesem Test Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 identifiziert werden. Die Sicherheit zur Aussage von Trisomie 13 und 18 sind etwas geringer. In 3-4 % der Fälle kann nicht genügend fetale DNA aus dem mütterlichen Blut gewonnen werden, dann ist die Untersuchung ergebnisoffen.
Der Blutentnahme vorgeschaltet ist bei uns eine ausführliche Ultraschalluntersuchung, um andere Auffälligkeiten in der kindlichen Entwicklung nach Möglichkeit auszuschließen. Die Kosten für diese Untersuchung ist derzeit in Deutschland noch keine Leistung der Krankenkassen und muss als IGEL- Leistung von Ihnen privat getragen werden. In Ausnahmen übernehmen die Krankenkassen die Kosten nach vorheriger Anfrage bei speziellen Fragestellungen.

C. Organscreeining (Feindiagnostik) 19.-23.SSW
Diese Untersuchung ergänzt die zweite große Ultraschalluntersuchung bei Ihrem Frauenarzt. Ihr Frauenarzt kann Sie zu dieser Untersuchung bei speziellen Fragestellungen oder Vorerkrankungen überweisen, oder Sie können diese Untersuchung für sich als IGEL-Leistung in Anspruch nehmen. Die Untersuchung dient dazu, das Kind insgesamt sehr datailliert zu beurteilen. Alle Organe, die Fruchtwassermenge , das kindliche Wachstum und das Bewegungsmuster des Kindes werden hier dargestellt. Eine fetale Echokardiographie, d.h. die spezielle Darstellung des kindlichen Herzens gehört ebenso zu dieser Untersuchung. Im Weiteren ist eine Doppleruntersuchung und ggf. eine 3-D/4-D Darstellung bei speziellen Fragestellungen ein Bestandteil. Es geht darum kindliche Erkrankungen und Fehlbildungen weitestgehend auszuschließen und den Eltern einen entspannten Schwangerschaftsverlauf zu ermöglichen. In anderen Fällen, Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und früh notwendige Therapien in die Wege leiten zu können.

D. Fetale Echokardiographie
Das Herz mit all seinen Gefäßen und Klappen ist ein sehr komplexes Organ, welches mit Hilfe des Ultraschalls schon früh in der Schwangerschaft im Detail darstellbar ist. Auf diese Weise können Herzfehler und Herzfunktionsstörungen schon frühzeitig erkannt werden. Das verbessert maßgeblich die nachgeburtliche Behandlung und die Überlebenschance von betroffenen Kindern.

E. Doppler Untersuchung
Mit dieser speziellen Untersuchungstechnik kann die Durchblutung beim Kind in verschiedenen Gefäßen und bei der Mutter untersucht werden. Somit können frühe Hinweise z.B. auf eine Unterversorgung des Kindes, wie z.B. bei einer Mutterkuchenschwäche (Plazentainsuffizienz) erkannt werden. Diese Untersuchung kann bei Müttern mit gewissen Vorerkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes oder Gestationsdiabetes, usw. wichtig sein.

F. Diabetes / Gestationsdiabetes
Im Rahmen eines in der Schwangerschaft diagnostizierten Gestationsdiabetes, oder eines vorbestehenden Diabetes ist eine ausführliche Beratung und eine enge Zusammenarbeit zwischen Frauenarzt, Pränatalmediziner und Diabetologe wichtig. In unserem MVZ bieten wir diese Möglichkeit einer engen interdisziplinären Versorgung zwischen Geburtshilfe und Diabetologie in Kooperation mit dem behandelnden Frauenarzt. Häufig sind zusätzliche Ultraschalluntersuchung in solchen Fällen sinnvoll und nützlich, um eine gemeinsame Behandlungsstrategie zu entwickeln und so die Schwangerschaft möglichst sicher und stressfrei zu durchleben.

G. 3D-/4D Darstellung
Inzwischen ist es möglich, dass Baby mittels 3D-/4D Technik der Ultraschallgeräte im Mutterleib zu „beobachten“ und auch gezielte Fragestellungen können so in der Diagnostik eine höhere Aussagekraft gewinnen. Aufnahmen des Kindes, die dem „Babyfernsehen“ dienen, fertigen wir gerne für Sie bei entsprechenden Voraussetzungen (Lage des Kindes, ausreichende Fruchtwassermenge, BMI der Mutter)an. Hierfür können Sie einen separaten Termin vereinbaren. Die Kosten können Sie bei uns jederzeit erfragen.

II. Invasive Untersuchungsmethoden

A. Chorionzottenbiopsie (CVS) ab 11+0 SSW
Durch die Entnahme von Zellen aus dem Mutterkuchen mittels einer Punktion über die Bauchdecke der Mutter kann man den kindlichen Chromosomensatz bestimmen und ggf. auf spezielle genetische Erkrankungen untersuchen. Wir führen diese Untersuchung unter ständiger Ultraschallkontrolle durch. Das Risiko einer Fehlgeburt ausgelöst durch die Untersuchung liegt bei ca. 0,2-0,5 %. Das Ergebnis dieser Untersuchung liegt nach ca. 10-14 Tagen vor, ein Schnelltest kann ein Vorab-Ergebnis nach 24-48h ergeben.

B. Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) ab 15+0 SSW
Diese Untersuchung ist ab der 15+0 SSW oder später möglich. Hierbei wird über eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter etwas Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Dies geschieht unter Sichtkontrolle mittels Ultraschall. Über das Fruchtwasser kann der Chromosomensatz des Kindes ermittelt werden und ggf. auf spezielle genetische Erkrankungen untersucht werden. Das Risiko der Untersuchung für eine Fehlgeburt liegt bei ca. 0,5-1%. Das Untersuchungsergebnis liegt nach 10-14 Tagen vor. Ein Schnelltest kann hier bereits nach 24-48 h ein vorläufiges Ergebnis anzeigen.